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姐妹三人均患有罕见家族性疾病 高血压不孕不育


【博发登录首页】三个姐妹都患有高血压,不孕,同时患有罕见的家族性泌尿系统肿瘤。基因突变可能会导致高血压,经常会导致心力衰竭。来自外地的姐妹同时对江苏省中医院进行化疗,最终临床结果惊动了省中医院专家。三个姐妹患上了罕见的家族性泌尿系统肿瘤肾上腺脂肪瘤。

该医院泌尿科主任、著名泌尿科专家顾晓箭教授对记者说,目前国内外临床上没有报道的罕见家族性泌尿系统肿瘤,导致三位姐妹出现一定症状的泌尿系统肿瘤极少。记者得知,三姐妹在接受诊疗前出现类似症状。也就是说,月经不规则,结婚后不能生育,全身无力,经常患上高血压。

两个妹妹还有中风症状。在当地医院的可行性检查中,这三个人的肾脏附近有小肿瘤,但很难确认是什么样的肿瘤。

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当地医生推荐他们去省中医院泌尿外科进一步检查。接受诊疗后,专家们立即对三姐妹进行了细致全面的检查,临床上,三姐妹中大姐、二姐姐、双肾同时患上肾上腺脂肪瘤,小妹妹病情较重,左肾患上骨髓脂肪瘤。

根据三人各自的病情和身体状况,专家们制定了合理的化疗方案。两周前老二拒绝手术,高晓箭带领手术组成功地手术了患者左肾旁直径20多厘米的肿瘤,大姐上周也拒绝了肿瘤手术,手术后完全恢复良好。

小妹妹的肿瘤手术也将在近期实施。顾晓晓表示,肾上腺骨髓瘤本身是更罕见的肾上腺肿瘤之一,占肾上腺肿瘤发病率约10%的肾上腺肿瘤是临床上更罕见的没有内分泌功能的良性肿瘤。由于大部分无临床症状,很容易错过诊断。

近年来,随着身体博发彩票健康检查的普及和影像技术水平的提高,临床检出率明显提高,偶发患者的比例逐渐提高。一般是男性多,单方面发作。临床病例显示,该肿瘤无遗传性,在该病患者的亲属中没有找到完全相同或相似的病例。

三姐妹患有肾上腺骨髓脂肪瘤,均出现相同症状,这在国内外临床医学界尚属首次。对于3名姐妹同时患病的原因,专家分析说,家族性基因突变有可能是原因。

肾上腺骨髓脂肪瘤的明确原因在医学上特别不准确。心理压力太大,长期处于高压或食物失衡。另一种情况是染色体变异或缺陷导致基因出现异常,高血压、超重增加等疾病也有密切关系。

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